Οι συγγενείς νόσοι νεφρού είναι από τις συχνότερες ανωμαλίες όλων των υπολοίπων οργάνων του ουροποιητικού συστήματος. Οι συγγενείς νόσοι νεφρού είναι αρκετές και κυμαίνονται από ήπιες μέχρι απειλητικές καταστάσεις για τη ζωή του/της ασθενούς. Οι παθήσεις αυτές υπάρχουν από τη γέννηση του ατόμου και σχετίζονται με κάποια γενετική ανωμαλία στους νεφρούς.

Σε ποιους τύπους ταξινομούνται οι συγγενείς νόσοι νεφρού;

Υπάρχουν αρκετές συγγενείς νόσοι των νεφρών, με πιο συχνές την πολυκυστική νόσο των νεφρών και τη μονόπλευρη αγενεσία νεφρών.

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι μια γενετική κατάσταση, όπου πολλαπλές κύστες αναπτύσσονται στα νεφρά. Η μη έγκαιρη και σωστή αντιμετώπισή της, μπορεί να οδηγήσει σ νεφρική ανεπάρκεια. Η πολυκυστική νόσος έχει δύο τύπους, την επικρατούσα αυτοσωματική πολυκυστική νόσο και την υπολειπόμενη. Η πρώτη περίπτωση αντιπροσωπεύει το 90 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στις ηλικίες από 30 έως 40 ετών. Η δεύτερη περίπτωση είναι η πιο σπάνια μορφή της νόσου, της οποίας τα συμπτώματα ξεκινούν πολύ νωρίς, ακόμα και εντός της μήτρας.

Στη μονόπλευρη αγενεσία νεφρών, ένα από τα νεφρά δεν αναπτύσσεται στη μήτρα. Τα συμπτώματά της είναι η υψηλή πίεση, η πρωτεινουρία, αναπτυξιακά ελαττώματα στο ουροποιητικό σύστημα, το κεφάλι ή τους σπόνδυλους, αιματουρία, αφρώδη ούρα, πρήξιμο στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτήν την πάθηση έχουν μια φυσιολογική ζωή με σπάνιες επιπλοκές.

Σε τι οφείλονται οι συγγενείς νόσοι νεφρού;

Κάποιες νόσοι προκαλούνται από ελαττώματα που έχουν τα ίδια τα νεφρά και κάποιες άλλες από δυσπλασία της ουρογεννητικής οδού. Αυτές περιλαμβάνουν τα πρωτογενή ελαττώματα του ιστού των νεφρών και τις κυστικές ασθένειες.

Στην πρώτη κατηγορία, ένα κοινό πρόβλημα είναι η νεφρική δυσπλασία, όπου τα νεφρά φαίνονται κανονικά στον υπέρηχο και στην ακτινογραφία, αλλά σε μικροσκοπικό επίπεδο υπάρχουν προβλήματα. Σε κάποιες περιπτώσεις λοιπόν τα νεφρά μπορεί να έχουν ουλώδη ιστό (ίνωση) ή να μην έχουν αναπτυχθεί σωστά. Παιδιά που γεννιόνται με νεφρική δυσπλασία, μπορεί να χρειάζονται, αναλόγως τη βαρύτητα της κατάστασης, υποστήριξη μέχρι και την ενηλικίωσή τους. Στην ίδια κατηγορία ανήκει και η υδρονέφρωση, δηλαδή το οίδημα των νεφρών λόγω συσσώρευσης ούρων, κάτι το οποίο επηρεάζει είτε το ένα είτε και τα δύο νεφρά. Μπορεί να εμφανιστεί με απόφραξη στο νεφρικό σύστημα ή και όχι. Τέλος, άλλη μια συγγενής νόσος αυτής της κατηγορίας είναι η απόφραξη της πυελοουρητικής συμβολής, η οποία προκαλείται όταν μια ζώνη ινώδους ιστού συστέλλει την κορυφή του ουρητήρα, επηρεάζοντας με αυτόν τον τρόπο τη ροή των ούρων. Μπορεί να επηρεάσει μόνο το ένα νεφρό ή και τα δύο.

Στη δεύτερη κατηγορία εντάσσεται η πολυκυστική νόσος των νεφρών με όλους τους τύπους της. Τα συμπτώματα της πολυκυστικής νόσου είναι:

i. Πόνος στην κοιλιακή χώρα

ii. Υψηλή πίεση

iii. Αιματουρία

iv. Συχνοουρία

v. Πόνος στα πλευρά

vi. Λοίμωξη του ουροποιητικου

vii. Πέτρες στα νεφρά

viii. Κόπωση

ix. Πόνος στις αρθρώσεις

x. Πόνος ή αίσθημα βάρους στην πλάτη

xi. Χλωμό χρώμα δέρματος

Πώς διαγιγνώσκονται;

Οι συγγενείς νόσοι νεφρού διαγιγνώσκονται μέσω των αιματολογικών εξετάσεων, την ανάλυση ούρων, το υπερηχογράφημα, την αξονική και την μαγνητική τομογραφία.

Πώς αντιμετωπίζονται;

Οι συγγενείς νόσοι νεφρού απαιτούν συνεχή παρακολούθηση εφόρου ζωής και θεραπεία, ή οποία είναι συντηρητική, φαρμακευτική ή χειρουργική. Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν τα αθλήματα επαφής, ώστε να αποτραπεί πιθανός τραυματισμός στην πλάτη ή την κοιλιά. Η δίαιτα χαμηλού νατρίου βοηθά στη διαχείριση της υψηλής αρτηριακής πίεσης, η οποία μπορεί να συνοδεύει αυτές τις παθήσεις.