Η πολυκυστική νόσος είναι μια πάθηση, κατά την οποία αναπτύσσονται στα νεφρά πολλοί σάκοι γεμάτοι με υγρό, δηλαδή κύστες, που παρεμβαίνουν στη λειτουργία, προκαλούν τη διόγκωσή τους και μπορεί να οδηγήσουν μέχρι και σε νεφρική ανεπάρκεια. Η πολυκυστική νόσος μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε ενηλίκους όσο και σε παιδιά, αν και είναι πιο συχνή στους ενήλικες. Στους ενήλικες η νόσος παρουσιάζει συχνά υπέρταση και σταδιακή πτώση της νεφρικής λειτουργίας. Οι περισσότεροι ασθενείς με σοβαρή μορφή πολυκυστικής νόσου φτάνουν σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου στην ηλικία 40 με 50 ετών περίπου. Κάποιοι ασθενείς μπορεί βέβαια να την εμφανίσουν νωρίτερα και κάποιοι άλλοι μπορεί να έχουν ήπια μέχρι μέτρια απώλεια της νεφρικής τους λειτουργίας. Στο τελικό στάδιο της νεφρικής ανεπάρκειας, είναι αναγκαία η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού. Άλλα προβλήματα που μπορεί να παρουσιάσουν οι ενήλικες με πολυκυστική νόσο είναι προβλήματα με το συκώτι. Στα παιδία η νόσος είναι πολύ σοβαρή και μπορεί να οδηγήσει μέχρι και τον θάνατο.

Τι συμπτώματα παρουσιάζει η πολυκυστική νόσος;

Τα συμπτώματα που παρουσιάζει η πολυκυστική νόσος είναι τα εξής:

1. Πόνος στα πλευρά
2. Αίμα στα ούρα
3. Πέτρα στα νεφρά
4. Υπερβολική ούρηση κατά τη διάρκεια της νύχτας
5. Υπέρταση
6. Αναιμία (στα παιδιά)

Υπάρχουν δύο τύποι πολυκυστικής νόσου, οι οποίες προκαλούνται όμως από διαφορετικές γενετικές ατέλειες.

• Επικρατούσα αυτοσωματική πολυκυστική νόσος: Η συγκεκριμένη πολυκυστική νόσος ευθύνεται για το μεγαλύτερο ποσοστό πολυκυστικών νοσημάτων των νεφρών στους ενήλικες. Εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 30 έως και 50. Η επικρατούσα αυτοσωματική πολυκυστική νόσος έχει πάρει το όνομά της από το γεγονός πως ένα μόνο κυρίαρχο ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο μεταδίδεται μόνο από έναν γονέα, μπορεί να προκαλέσει τη νόσο.
• Υπολειπόμενη αυτοσωματική πολυκυστική νόσος: Πρόκειται για τον πιο σπάνιο τύπο της αυτοσωματικής νόσου, της οποίας τα παθολογικά υπολειπόμενα γονίδια κληρονομούνται και από τους δύο γονείς. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται τις περισσότερες φορές αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού ή μέχρι την εφηβική ηλικία.

Πώς διαγιγνώσκεται η πολυκυστική νόσος;

Η πολυκυστική νόσος μπορεί να διαγνωστεί με υπερηχογράφημα, αξονική αι μαγνητική τομογραφία. Για να προσδιορίσει ο/η γιατρός εάν έχετε το γονίδιο που σχετίζεται με την πολυκυστική νόσο, μπορεί να ζητήσει ανάλυση χρωμοσωμάτων.

Πώς θεραπεύεται;

Θεραπεία, η οποία να προλαμβάνει την εμφάνιση και τη διόγκωση των κύστεων δυστυχώς δεν υπάρχει, αλλά υπάρχουν διάφορα μέτρα τα οποία μπορούν να ληφθούν για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της νόσου. Ασθενείς με υπέρταση, λαμβάνουμε θεραπεία, ώστε να διατηρηθεί η νεφρική λειτουργία που έχει απομείνει. Στην περίπτωση ουρολοίμωξης χρειάζεται η άμεση ιατρική θεραπεία, ώστε να αποφευχθεί μεγαλύτερη βλάβη των νεφρών. Σε άλλες περιπτώσεις, όπως λόγω πόνου, αιμορραγίας, λοίμωξης, απόφραξης ή λόγω προσβολής και άλλων οργάνων της κοιλιάς, μπορεί να είναι απαραίτητη η παρακέντηση και παροχέτευση των κύστεων.

Στο τελικό στάδιο της νεφρικής ανεπάρκειας, η αιμοκάθαρση η μεταμόσχευση νεφρού αποτελούν την καλύτερη και πιο επιτυχημένη θεραπεία. Η πολυκυστική νόσος στα παιδιά απαιτεί συνεχή παρακολούθηση, ώστε να γίνεται προσεκτική καταγραφή τυχόν επιπλοκών. Τις περισσότερες φορές παρουσιάζεται αρτηριακή υπέρταση και συνήθως χορηγούνται φάρμακα. Τα περισσότερα παιδιά με πολυκυστική νόσο, φτάνουν σε τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια, όταν βρίσκονται ακόμα στην παιδική ηλικία. Και εδώ, όπως και με τους ενήλικες, γίνεται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.